Maria Juliana de Oliveira, de Viçosa, na Zona da Mata, é um exemplo de superação. Ela transformou a dor de perder um filho com Síndrome de Menkes – distúrbio que causa a destruição de neurônios – em oportunidade para ajudar pessoas com doenças raras.

O auxílio é por meio da organização Um Minuto pela Vida, que há dois anos dá suporte às famílias de pacientes. “Para o Otávio não consegui a cura. Mas ajudando outras crianças me mantenho viva. Mostro que a passagem dele pela terra não foi em vão”.

Durante os seis anos que lutou pela vida do filho, Maria Juliana conheceu bem os desafios de quem tem doenças raras, como a dor do diagnóstico, a falta de profissionais qualificados e a busca por tratamentos. Os problemas são os mesmos enfrentados por cerca de 7% da população mundial.

Muitos nem chegam a descobrir a origem do problema. “Baixa estatura, atraso no desenvolvimento e características físicas diferentes do padrão familiar são sinais mais comuns. Se eles aparecerem associados, a possibilidade de ser uma doença rara é maior”, diz a geneticista Josiele Lima.
O diagnóstico precoce aumenta as chances de se encontrar um tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida do paciente.

É o caso de Mauricéia Marques, de 21 anos. Ela tem mucopolissacaridose tipo 6 e conta ter sofrido muito preconceito. “Era muito desrespeitada na escola. Sofria críticas de quem nem sabia porque sou assim”. Após abandonar os estudos por causa das gozações, ela conseguiu dar a volta por cima. “Voltei a estudar. Neste ano, concluo o ensino médio”, comemora.

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