Fernanda Soardi
O presidente Jair Bolsonaro sancionou recentemente a Lei 13.977, que cria a Carteira de Identificação da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista (Ciptea). A lei foi batizada com o nome do filho mais velho do apresentador Marcos Mion, Romeo, que apresenta o Transtorno do Espectro Autista (TEA), conhecido popularmente como “autismo’. Outra pessoa bastante conhecida que apresenta a condição é a ativista Greta Thunberg.
As pessoas com autismo podem ter dificuldades em ambientes desconhecidos, muito cheios e barulhentos, e podem necessitar de atendimento prioritário. Contudo, não dá para identificar essa necessidade especial em um contato breve e superficial. Daí a boa notícia da nova carteira de identificação.
Nós, dos laboratórios clínicos, estamos nos preparando para melhorar o acolhimento à pessoa com TEA e às suas famílias. Mas o papel dos laboratórios vai muito além. Existem hoje exames genéticos especialmente focados nessa população. Os transtornos do espectro autista são manifestações da complexidade do sistema neurológico humano. Muitos casos, inclusive, não são tratados como uma doença e sim como parte do espectro normal. Fatores genéticos, principalmente, e ambientais podem estar envolvidos, e são ainda mal conhecidos.
Há uma ampla variabilidade de manifestações do “autismo”, que podem variar desde manifestações leves até comprometimento acentuado da comunicação e da interação com as pessoas e com o ambiente. Contudo, alguns portadores são profundos conhecedores de algum tema ou têm uma habilidade especial. Cada pessoa é única.
Há consenso de que o diagnóstico é clínico, mediante a avaliação por profissionais de várias formações, e quanto mais cedo for definido maior a possibilidade de abordagem adequada e multidisciplinar e mais adequado o uso de estratégias de adaptação e inclusão. Com o aumento da conscientização de pais e da comunidade médica, a identificação de casos de TEA tem aumentado constantemente nas últimas décadas, e o diagnóstico é predominantemente de meninos.
Paralelamente, vêm ocorrendo avanços na tecnologia laboratorial para estudo das alterações genéticas.
Em grande parte, talvez na maioria dos casos possam ser encontradas alterações até então pouco conhecidas, mas que, ao serem vistas em cada vez maior número de pessoas testadas, poderão contribuir para o conhecimento da causa genética provável e, quem sabe, oferecer possibilidades para o desenvolvimento de novos tratamentos não disponíveis no momento.
De fato, mais de 1.000 genes já foram associados ao TEA, o que indica que o uso de exames para sequenciamento do DNA, entre outros exames genéticos, pode vir a ser uma das chaves para a compreensão da neurodiversidade e, talvez, podendo contribuir para a minimização das dificuldades com as quais hoje a pessoa com TEA e suas famílias ainda se deparam. A Carteira de Identificação da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista veio contribuir com o reconhecimento, o apoio e a inclusão, mas há espaço para avançarmos ainda mais.
Assessora em Genômica e Genética do Laboratório Lustosa